DNA polymorphisms identified by six X-chromosome probes, linked to genetic diseases, in a Spanish population

RESUMO

Usando seis diferentes probes de cromossomo X, estimou-se a freqüência de polimorfismo de comprimento de fragmento de restriçäo (RFLP) com endonucleases de restriçäo em pessoas näo parentes, em uma populaçäo espanhola de Valência. As freqüências de alelos foram semelhantes às de outras populaçöes européias, em particular francesas e turcas. Um alto grau de polimorfismo foi encontrado para todos os marcadores, sendo que a freqüência do alelo raro variou de 0,484 a 0,357 e um alto nível de heterozigose dos marcadores L1.28, 754, OTC e p58.1 foi encontrado nesta populaçäo, confirmando sua utilidade para a diagnose.