Síndrome de Shwachman / Shwachman syndrome

RESUMEN

Antecedentes El síndrome de Shwachman es considerado como la segunda causa de insuficiencia pancreática en niños, se acompaña de disfunción de la médula ósea así como de alteraciones esqueléticas. Objetivo: Conocer e identificar las manifestaciones clínicas, de laboratorio y gabinete en los pacientes con síndrome de Shwachman. Material y métodos: Se estudió a paciente femenino de un año cuatro meses realizándole historia clínica tomándose para el estudio peso y talla, percentilas y examen físico. Exámenes de laboratorio biometría hemática, hemoglobina fetal, ferrocinética, de terminación de vitamina B12 y folatos, aspirado de médula ósea, pruebas de absorción intestinal, coproparasitoscópicos y coprocultivos, coproantígeno para Giardia, transaminasas séricas, perfíl viral para hepatitis, electrólitos en sudor. Gabinete Radiografía de huesos largos, cadera, ultrasonido abdominal y tomografía axial computarizada pancreática. Biopsia hepática e intestinal. Resultados: En la paciente se corroboró la presencia de insuficiencia pancreática, alteración de la médula ósea, alteraciones óseas compatibles con el síndrome de Shwachman.