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Genética molecular y patología II / Molecular genetics and pathology II
Rev. chil. enferm. respir ; 9(2): 105-15, abr.-jun. 1993. tab, ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-194576
RESUMEN
Las patologías genéticas humanas más frecuentes se deben a la falla de un gen único que puede alterar la estructura de una proteína importante, modificando su funcionalidad. Este cambio estructural tendrá efectos distintos según el tipo de proteína involucrada. Cada tipo de defecto parece tener un patrón propio de transmisión que permite interpretar la Genética clásica desde un punto de vista molecular. En la segunda parte de ésta revisión se explican los patrones mendelianos de herencia y se consideran algunas patologías de herencia autosómica recesiva que altera la función respiratoria. Se describen algunas excepciones a los patrones clásicos de herencia y se considera brevemente el impacto de la Genética molecular en la interpretación de las aberraciones cromosómicas, como también sus proyecciones al diagnóstico prenatal, el consejo genético y la terapia génica
Asunto(s)
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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Biología Molecular Tipo de estudio: Estudio diagnóstico Límite: Humanos Idioma: Español Revista: Rev. chil. enferm. respir Asunto de la revista: Neumología Año: 1993 Tipo del documento: Artículo

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