Achados anatomo-patológicos e ultraestruturais na mucopolissacaridose: relato de caso / Anatomo-pathological and ultrastructural features in mucopolysaccharidosis: case report

RESUMO

As mucopolissacaridoses (MPS) sao doencas de acumulo lisossomal em que ocorre defeito enzimatico especifico com consequente acumulo de glicosaminoglicanos nos tecidos. Os autores relatam o caso de necropsia de paciente do sexo masculino, com 10 anos de idade, com diagnostico clinico e laboratorial de MPS. O exame de necropsia revelou espessamento acentuado de meninges e das valvas cardiacas e hepatomegalia. O exame microscopico do encefalo evidenciou acumulo de histiocitos espumosos ao redor dos vasos e nas meninges, assim como neuronios contendo material citoplasmatico condizente com gangliosideo. Alteracoes sistemicas como acumulo de histiocitos espumosos em valvas cardiacas e figado foram evidenciados. O exame ultra-estrutural do encefalo, figado e baco demonstrouacumulo de material grumoso no interior de vacuolos em histiocitos e hepatocitos, alem de acumulo de gangliosideo nos neuronios.