Enfermedades metabólicas en el recién nacido / Metabolic diseases in the newborn

RESUMEN

Se revisan las enfermedades metabólicas que pueden manifestarse en el período neonatal, destacando los elementos clínicos y de laboratorio que el pediatra general debe considerar para aproximarse al diagnóstico y ofrecer el manejo inicial apropiado de estos pacientes. La evaluación de los gases en sangre, el hiato aniónico, el ácido láctico en el suero, la amenomia y la glicemia debe hacerse cuidadosamente para un diagnóstico diferencial apropiado. El tratamiento incial incluye, además del manejo general correspondiente a cualquier recién nacido enfermo, el control de la hipoglicemia, la acidosis y los trastornos del metabolismo del agua y los electrolitos, la restricción de las proteínas, el aporte energético necesario, la suplementación de cofactores metabólicos considerados específicos y la solicitud oportuna de apoyo especializado