Síndrome de weaver: primer caso reportado en Venezuela / Weaver syndrome: first Venezuelan report
Invest. clín
;
38(1): 9-24, mar. 1997. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-199252
RESUMEN
Se reporta una paciente de 2 años y 9 meses de edad con el diagnóstico de Síndrome de Weaver. La propósita presenta sobrecrecimiento pre y postnatal, maduración ósea acelerada asincrónica, patrón característico de signos dismórficos facial (macrocefalia, hipertelorismo, micrognatia, pabellones auriculares grandes), ensanchamiento bilateral de las metáfisis distales de fémures, persistencia de almohadillas embrionarias digitales, clinodactilia, tibia vara bilateral, retraso del desarrollo intelectual, llanto y voz roncos y bajo, atrofia cortical difusa, dilatación ventricular e hipoplasia del vermix cerebeloso. Se revisa el diagnóstico diferencial con otros síndromes de sobrecrecimiento y se plantea la posibilidad de isodisomía uniparental e impronta genómica como causa de este trastorno. La paciente aquí reportada constituye el primer caso de Síndrome de Weaver reportado en Venezuela
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome
/
Hipertelorismo
/
Micrognatismo
Límite:
Child, preschool
/
Humanos
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Venezuela
Idioma:
Español
Revista:
Invest. clín
Asunto de la revista:
Biologia
/
Medicina
/
Relatos de Casos
Año:
1997
Tipo del documento:
Artículo
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