Coreoatetosis hereditaria con automutilaciones e hiperuricemia: síndrome de Lesch-Nyhan / Hereditary coreoathetotic disease with self-mutilations and hyperuricaemia: Lesch-Nyhan syndrome
Rev. chil. neuro-psiquiatr
;
35(1): 97-8, ene.-mar. 1997.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-202557
RESUMEN
Esta curiosa enfermedad, descrita en 1964, tiene una baja incidencia (1 en 100.000 a 1 en 380.000 personas-año). No tiene prevalencia geográfica ni étnica. Aunque al nacer el niño parece normal, la sintomatología aparece en los primeros meses de vida. Se produce un retardo del desarrollo psicomotor con una sorprendente compulsión a automutilarse especialmente los labios, lengua y mejillas. Puede también golpearse los dedos, manos o la cabeza con una conducta autoagresiva. Además hay habitualmente movimientos coreoatetósicos y espasticidad. La mayoría logra caminar pero, con el avance de la enfermedad, quedan inválidos. Se retrasa la adquisición del lenguaje y hay disartria permanente
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Automutilación
/
Enfermedad de Huntington
/
Síndrome de Lesch-Nyhan
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de etiología
/
Guía de Práctica Clínica
/
Factores de riesgo
Idioma:
Español
Revista:
Rev. chil. neuro-psiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
1997
Tipo del documento:
Artículo
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