Hipoplasia femoral y facies especial.Un sindrome de expresividad variable. / Femoral hypoplasia and unusual facies. A syndrome of variable expressivity

RESUMEN

Se presentan 2 pacientes portadores del sindrome de hipoplasia femoral/facies especial. Ambos eran hijos de madres jovenes y sin antecedentes familiares de importancia. Se describen sus caracteristicas fenotipicas y se comparan con los anteriormente publicados, enfatizandose la variable expressividad del sindrome. Se discuten algunos aspectos referentes a su posible mecanismo de herencia