Esclerosis tuberosa

RESUMEN

La esclerosis tuberosa es una rara pero importante enfermedad neurocutánea, caracterizada por alteraciones neurológicas retraso menta, convulsiones, tumores intracerebrales; y dermatológicas; angiofibromas faciales, máculas hipomelanósicas, fibromas ungueales. La transmisión de esta enfermedad se produce en forma autosómica dominante, afecta a cualquier raza y sexo con ligero predominio en varones. Se estudia el caso de un paciente de 25 años de edad de sexo masculino que presenta tumores pequeños semiesféricos localizados en la parte central de la cara que han aparecido con mayor intensidad en los últimos años. El diagnóstico se confirma con una cuidadosa evaluación clínica presentando cinco de los seis rasgos primarios, requerido uno para el diagnóstico definitivo, biopsia de piel, la epidermis muestra dilatación infundibular, en la dermis se observa pequeños capilares dilatados, proliferación de fibroblastos ocasionalmente multinucleados e infiltrados linfomonocitario. La TAC reporta calcificación por fuera del Monro izquierdo, pequeña calcificación frontal interhemisferica izquierda. El tratamiento de los agiofibromas faciales se realiza con criocirugía, nitrógeno líquido con resultados cosméticamente aceptables, además se recomienda el consejo genético