Síndrome de Angelman: causa frequentemente näo reconhecida de deficiência mental e epilepsia: relato de caso / Angelman syndrome: a frequently undiagnosed cause of mental retardation and epilepsy. Case report
Arq. neuropsiquiatr
;
55(2): 329-33, jun. 1997. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-209192
RESUMO
Os autores descrevem um caso típico de síndrome de Angelman. A paciente apresenta atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência mental, macrostomia, dentes espaçados, convulsöes, ausência de fala, andar com a base alargada e instável, crises de risos. Os estudos citogenéticos e moleculares revelaram deleçäo do segmento 15q11q13 de origem materna, confirmando o diagnóstico clínico de síndrome de Angelman.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cromosomas Humanos Par 15
/
Síndrome de Angelman
/
Epilepsia
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
1997
Tipo del documento:
Artículo
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