Acromegalia familiar: Caso 05/96 (Serviço de Endocrinologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ) / Familial acromegaly: Case 05/96 (Serviço de Endocrinologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ)

RESUMO

Apresentamos o estudo de uma família na qual comprovadamente três membros têm acromegalia/gigantismo. A confirmaçäo diagnóstica foi obtida pela análise histopatológica e imunohistoquímica do tumor hipofisário, além das características clínicas, dosagens hormonais (basais e testes dinâmicos) e achados de imagem (radiografias convencionais do crâneo e esqueleto e tomografia computadorizada da sela turca). Foi descartada em todos os pacientes a síndrome de adenomatose endócrina do tipo I (MEA I), ficando rotulados como acromegalia familiar isolada.