Mutations of androgen receptor gene in Brazilian patients with male pseudohermaphroditism
Braz. j. med. biol. res
;
31(6): 775-8, jun. 1998. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-210965
ABSTRACT
We describe the identification of point mutations in the androgen receptor gene in five Brazilian patients with female assignment and behavior. The eight exons of the gene were amplified by the polymerase chain reaction (PCR) and analyzed for single-strand conformation polymorphism (SSCP) to detect the mutations. Direct sequencing of the mutant PCR products demonstrated single transitions in three of these cases G > A in case 1, within exon C, changing codon 615 from Arg to His; G > A in case 2, within exon E, changing codon 752 from Arg to Gln, and C > T in case 3, within exon B, but without amino acid change
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Trastornos del Desarrollo Sexual
/
Síndrome de Resistencia Androgénica
/
Receptores Androgénicos
/
Mutación
Límite:
Adolescente
/
Adulto
/
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Inglés
Revista:
Braz. j. med. biol. res
Asunto de la revista:
Biologia
/
Medicina
Año:
1998
Tipo del documento:
Artículo
/
Documento de proyecto
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