Síndrome de Fraser e suas manifestaçöes Otorrinolaringológicas: relato de caso / The Fraser Syndrome and its otorhinolaryngeal manifestations: a case report
Rev. bras. otorrinolaringol
;
64(1): 68-71, jan.-fev. 1998. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-211572
RESUMO
A síndrome de Fraser é uma rara desordem cromossômica autossômica recessiva, descrita pela primeira vez em 1962 (Fraser), cuja característica clínica mais consistente é a criptoftalmia, entre outras manifestaçöes oftálmicas, associada a várias anomalias crânio-facias e sistêmicas, incluindo malformaçöes de ouvido (pavilhäo auricular, conduto auditivo externo, ouvido médio e ouvido interno), malformaçöes do nariz e da laringe; bem como alteraçöes urogenitais, gastrintestinais, ósteo-esqueléticas e do sistema nervoso central. O diagnóstico é feito por ocasiäo do nascimento, frente às óbvias alteraçöes, e, algumas vezes, na ultrassonografia pré-natal. O tratamento é dependente das malformaçöes urogenitais e laríngeas associadas. Apresentamos um caso que vem sendo acompanhado em nossa instituiçäo há seis anos, apresentando diversas características da síndrome, com ênfase às alteraçöes otorrinolaringolgicas, em contribuiçäo à pequena quantidade de informaçöes específicas em ORL existente na literatura
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Pronóstico
/
Anomalías Congénitas
/
Párpados
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Niño
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. otorrinolaringol
Asunto de la revista:
Otorrinolaringologia
Año:
1998
Tipo del documento:
Artículo
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