Sindrome do X fragil: relato de caso em dois irmaos / Fragile X syndrome: case report in two brothers
J. pediatr. (Rio J.)
;
73(6): 419-22, nov.-dez. 1997. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-211805
RESUMO
Objetivos:
Alertar os pediatras para o fenótipo dos pacientes portadores da Síndrome do X Frágil, devido a sua alta incidência e aos graus variáveis de incapacidade que podem decorrer da mesma.Métodos:
Relato de caso de dois irmäos que apresentavam achados clássico da Síndrome do X Frágil (retardo mental, orelhas proeminentes, macrorquidismo, dentre outros), comprovados por estudo citogenético.Resultados:
O diagnóstico da síndrome é baseado na presenca de uma proporçäo variável de células com sítio frágil no cromossomo X na regiäo Xq27.3. A análise do DNA confirmou a presença de sítio frágil no cromossomo X em 14 por cento das metáfases dos irmäos e em 1 por cento nas da mäe. Detectaram-se, também, dois primos maternos portadores da síndrome, confirmada em estudo genético...
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cromosoma X
/
Síndrome del Cromosoma X Frágil
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Adolescente
/
Niño
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
J. pediatr. (Rio J.)
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1997
Tipo del documento:
Artículo
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