Diagnostico precoz de neoplasia endocrina multiple tipo 2 (MEN 2) por la deteccion de portadores de mutaciones en el proto-oncogen RET / Early diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 by detection of matated RET proto-oncogene carriers
Medicina (B.Aires)
;
58(2): 179-84, 1998. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-212791
RESUMEN
El MEN 2 es un síndrome hereditario autosómico dominante, en el cual mutaciones del RET dan origen a tres fenotipos diferentes carcinoma medular de tiroides familiar (CMTF), MEN 2A y MEN 2B. La identificación de mutaciones en el proto-oncogen RET predice el desarrollo de la enfermedad antes de las evidencias clínicas y bioquímicas. En este trabajo se identificaron portadores del RET por caracterización de mutaciones en pacientes y sus familiares. Se estudiaron 21 familias con CMTF (5 y 6 miembros), 4 con MEN 2A (dos de 5, una de 4 y otra de 3 miembros) y 2 con MEN 2B (5 y 1 miembros). Se obtuvieron muestras de ADN de sangre, en todos los casos y de tejido de feocromocitoma y/o tejido tiroideo en los operados. Se utilizó PCR para amplificar los exones 10, 11 y 16 con oligonucleótidos específicos, realizándose secuenciación directa de los fragmentos. En las familias con CMTF y con MEN 2A se encontraron mutaciones en el codón 634 del exón 11 en 16 sujetos, dectándose 9 casos con la mutación TGC r CGC (cisteína a arginina), 3 con TGC r TAC (cisteína a tirosina) y 4 con TGC r TTC (cisteína a fenilalanina). En los pacientes con MEN 2 B se encontró una mutación en el codón 918 del exón 16 ATG r ACG (meitonina a treonina). En tejido tumoral se detectó la misma mutación que en sangre periférica. El diagnóstico de MEN 2 fue confirmado en los 8 pacientes y detectado en 10 familiares. En los 5 portadores tiroidectomizados se encontró hiperplasia de células C o microcarcinoma in situ en 2 niños (9 y 12 años) y CMT en 3 adultos. La detección temprana de mutaciones del RET, especialmente en familiares seguida por tiroidectomía total, podría prevenir el desarrollo de CMT, modificado el desenlace fatal que ocurre cuando es diagnosticado tardíamente.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Feocromocitoma
/
Proto-Oncogenes
/
Neoplasia Endocrina Múltiple
/
Neoplasias de la Tiroides
/
Carcinoma Medular
/
Mutación
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
/
Estudio de tamizaje
Límite:
Adulto
/
Niño
/
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Medicina (B.Aires)
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1998
Tipo del documento:
Artículo
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