Defeito bioquimico de bocio disormonogenetico identificado através de estudo imuno-histoquimico / Immunohistochemical identification of dishormonogenetic goiter biochemical defect

RESUMO

Apresentamos dois casos de bocio congenito nos quais foi possivel indicar, através do metodo imuno-histoquimico, o defeito na sintese hormonal. Um dos casos, era de mulher de 16 anos, com bocio desde a infancia e que, ha 10 anos, fazia uso de reposiçäo hormonal tireoideana. O exame anatomopatologico demonstrou bocio coloide de aspecto disormonogenetico com adenoma folicular. O estudo imuno-histoquimico revelou positividade intensa para tireoglobulina nas celulas foliculares, principalmente em porçäo apical e negatividade no coloide, caracterizando o quadro de defeito na exocitose de tireoglobulina. A reaçäo para tireoide peroxidase foi adequada para a idade. O outro caso, era de um menino de 13 anos, com bocio e reposiçäo hormonal tireoidiana desde um ano idade. Apresentava discretos retardos mental e do desenvolvimento pondo-estatural. O exame anatomopatologico, também, revelou bocio coloide com aspecto disormonogenetico e adenoma folicular. Já o estudo imuno-histoquimico, demonstrou reaçäo muito fraca e difusa para tireoide peroxidase e padräo normal para tireoglobulina, caracterizando o quadro como defeito quantitativo de tireoide peroxidase. Estes dois casos constituem-se em exemplos da possibilidade de identificar, imuno-histoquimicamente, a possivel causa de bocio disormonogenetico