Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (Doença de Kennedy) / Recessive bulbospinal muscular atrophy X-linked (Kennedy's disease)
Arq. neuropsiquiatr
;
56(3B): 639-45, set. 1998. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-220891
RESUMO
A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutaçao na regiao codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansao das sequências de trinucleotídeos CAG que nos pacientes deve atingir número maior do que 347 repetiçoes de pares de bases. Apresentamos quatro geraçoes de uma família com dez indivíduos acometidos. Avaliamos três pacientes do sexo masculino com idade variando entre 50 e 60 anos que desenvolveram sintomatologia por volta de 30 anos de idade caracterizada por fraqueza muscular progressiva associada a disfagia e disartria. O exame demonstrou ginecomastia, atrofia testicular, amiotrofia, fasciculaçoes, paresia, aboliçao de reflexos e tremor postural. A análise do DNA pela técnica do PCR demonstrou número de repetiçoes CAG aumentado no locus Xq 11-12 nos três pacientes e em uma mulher assintomática da família. Demonstramos a primeira família brasileira com diagnóstico de DK através de genética molecular. A DK deve fazer parte do diagnóstico diferencial das doenças do neurônio motor e a identificaçao destes pacientes é importante para o prognóstico e para o aconselhamento genético.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Cromosoma X
/
Atrofia Muscular Espinal
/
Genes Recesivos
/
Ligamiento Genético
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
1998
Tipo del documento:
Artículo
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