Achados neuro-urológicos da síndrome de Williams: relato de caso / Neuro-urological findings of Williams syndrome: report of case

RESUMO

A síndrome de Williams (SW) é doença relativamente rara, caracterizada por retardo mental e psicomotor de graus variados, facies característica, anomalias cardiovasculares, hipercalcemia e disfunçoes orgânicas múltiplas. Os achados urológicos desta entidade, apesar ocorrerem em até 40 por cento dos casos, têm sido pouco abordados na literatura. Apresentamos o caso de uma paciente de 6 anos de idade, com diagnóstico de SW e que há 3 anos tem apresentado sintomas de polaciúria e urge-incontinência. A investigaçao revelou divertículos vesicais e hiperatividade detrusora, tratada com sucesso com oxibutimina. Ressaltamos a importância da investigaçao urológica, descrevemos os principais achados e discutimos a fisiopatologia e a abordagem terapêutica, a qual permite melhora das condiçoes clínicas e sociais desses pacientes.