Sangrado en ataxia telangiectasia. Un aspecto de la enfermedad previamente no estudiado / Bleeding in ataxia telangiectasia. An aspect of this illness wich has not been previosly studied

RESUMEN

En un paciente con ataxia-telangiectasia se demostró la presencia de una condición hemorrágica debida a alteraciones vasculares, defectos plaquetarios funcionales múltiples y deficiencia leve de factor IX. En la revisión de 128 pacientes con ataxia-telangiectasia se encontró que 7 habían sufrido hemorragias en ausencia de alguna enfermedad subyacente capaz de provocarlas. La presencia de trastornos semejantes a los descritos en el paciente, en síndrome de Ehlers-Danlos, en osteogénesis imperfecta y en telangiectasia hemorrágica hereditaria (condiciones que tiene en común con ataxia-telangiectasia, la existencia de alteraciones vasculares), permiten plantear la existencia de alguna forma de interrelación entre el desarrollo de vasos y la síntesis de algunos factores de la coagulación y la formación de plaquetas