Correlación clínico-molecular en niñas con retardo mental y síndrome de sitio frágil del X / Clinical and molecular correlation in girls with MR and FRA-X syndrome
Arch. argent. pediatr
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96(5): 294-300, oct. 1998. ilus, graf
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-225515
RESUMEN
El síndrome de Fra-X es la causa más frecuente de retardo mental heredable,su incidencia en mujeres se estima en 1 cada 2.500.En los varones,el RM está asociado a un fenotipo clínico-conductual que permitió elaborar un sistema de puntaje de signos para facilitar su detección clínica.El objetivo del presente trabajo fue evaluar la utilidad de dicho sistema de puntaje en una población de niñas con retardo mental.Se realizó para ello un estudio comparativo entre los hallazgos clínicos y los resultados de los estudios moleculares.Material y Método:
Durante un período de 6 años se seleccionaron 49 niñas con retardo mentalsin diagnóstico.Se aplicó a cada una de ellas un sistema de selección compuesto por 16 signos clínico-conductales,se realizaron estudios citogénicos y moleculates para diagnóstico de Fra-X y evaluación psicopedagógica
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome del Cromosoma X Frágil
/
Discapacidad Intelectual
Límite:
Niño
/
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Arch. argent. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1998
Tipo del documento:
Artículo
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