Síndrome de Wolfram / Wolfram Syndrome

RESUMEN

Se presenta el caso de una mujer de 18 años de edad con síndrome de Wolfram, quien tuvo diabetes mellitus y diabetes insípida vasopresina sensible a los 16 años, historia familiar de consaguinidad y retardo mental. Presentó manifestaciones clínicas de atrofia óptica, atonía vesical, anomalías neuropsiquiátricas y múltiples signos de lesión del tronco cerebral. El examen también reveló retardo ponderal y de la maduración sexual. La detección del síndrome de Wolfram debe hacerse en diabéticos jóvenes con atrofia óptica que presenten signos de neurodegeneración.