Osteogênese imperfeita-forma letal: estudo genético clínico, radiológico e anatomopatológico de três casos / Imperfecta osteogenesis - lethal form: Clinical genetic, radiologic estudy
Rev. paul. pediatr
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15(4): 187-91, dez. 1997. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-227991
RESUMO
Apresentamos três casos de Osteogênese imperfeita tipo II (forma letal). A investigaçäo foi realizada pela descriçäo fenotípica, antropometria, estudo radiológico e necropsia. Foram selecionados de uma amostra de casos de osteocondrodisplasias letais. Dois dos casos apresentavam a forma IIA da osteogênese Imperfeita enquanto que o último caso, IIB. A sistematizaçäo diagnóstico é fundamental pois trata-se de patologia heterogênea do ponto de vista genético. Assim, o diagnóstico preciso dos subtipos é fundamental para o aconselhamento genético
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Osteogénesis Imperfecta
/
Muerte Fetal
Límite:
Humanos
/
Recién Nacido
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. paul. pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1997
Tipo del documento:
Artículo
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