Síndrome de Beckwith-Wiedemann diagnóstico por ecosografía: reporte de un caso / Diagnosis of Beckwith-Wildemann syndrome by ultrasound: report a case

RESUMEN

Beckwith y Wiedemann en los años de 1963 y en 1964 respectivamente, describieron un síndrome en el recién nacido caracterizado por: anomalías congénitas, clínicas y patológicas específicas de transmisión por herencia autosómica, de penetración incompleta y, para algunos, de origen poligénico. Comúnmente están presentes en el Síndrome: macroglosia, microcefalia, cierre incompleto de la pared abdominal anterior (onfalocele, hernias, etc) gigantismo fetal, visceromegalia (riñones, pancreas tumorales), asimetría corporal, alteraciones del lóbulo de la oreja, ausencia de gónadas, hipoglicemia y otros. Se presenta un caso, cuyo diagnóstico con ecosonografía en etapa prenatal, se sospechó por las anomalías estructurales fetales desde el II trimestre de embarazo