Distonía Muscular Deformante / Dystonia Musculorum Deformans

RESUMEN

La Distonía Muscular Deformante (DMD) se caracteriza por la presencia de contracciones musculares involuntarias que alteran la postura y el movimiento voluntario, el cuadro clínico tiene un curso progresivo y se presenta en niños o personas genéticamente predispuestas. Es importante la diferenciación de la DMD de otras entidades como la enfermedad de Wilson, secuelas de la encefalopatía perinatal, enfermedades metabólicas, enfermedad de Hallevorden-Spatz, entre otras. Las distonías se pueden clasificar en primarias o idiopáticas y secundarias o sintomáticas; en las primarias el daño es de tipo funcional y en las secundarias se encuentran anormalidades en las neuroimágenes y alteraciones anatomopatológicas en los ganglios de la base. El inicio de los síntomas está entre los 5 y los 15 años de edad. La DMD se puede presentar como trastornos en la marcha, dificultad en el uso de una o ambas extremidades superiores y movimientos o posturas anormales del cuello o tronco. En el diagnóstico es muy importante tener en cuenta la diferenciación de algunas formas de parálisis cerebral y la evidencia de signos clínicos como la disartria, movimientos faciales y linguales anormales, disfagia y temblores de postura. Como terapia se puede recurrir a la L-dopa especialmente en las formas de fluctuación diurna. El empleo de carbamazepina, fenitoína, diazepam y haloperidol ha dado resultados inciertos y dispares. El uso de artane en pediatría permite obtener una respuesta temprana sin poder establecer la dosis correspondiente. Se debe insistir en el manejo de la terapia física para evitar los dolores y deformaciones