Diagnóstico prenatal de osteogénesis imperfecta tipo II / Prenatal diagnosis of osteogenesis imperfecta type II

RESUMEN

Se informa el caso clínico de 23 semanas de edad gestacional, al cual se le diagnóstico por ultrasonido osteogénesis imperfecta tipo II. Los principales hallazgos ultrasonográficos; falta de mineralización de la bóveda del cráneo, fémures cortos, anchos y angulados por la presencia de fractura y por su longitud correspondían a 17.5 semanas de gestación, con una diferencia mayor de dos desviaciones estándard por debajo de la media. El resto de los huesos largos mostraron fracturas y pobre mineralización ósea lo que causaba mínima sombra acústica. Se programó para cesárea electiva a las 39.4 semanas, y se corroboró postnatalmente con radiografías convencionales las lesiones óseas