Síndrome de Beckwith Wiedemann asociado con hemihipertrofia total derecha / Beckwith Wiedemann syndrome associated to complete right hemihypertrophy

RESUMEN

Paciente varón de 3 meses, producto de segunda gestación, pretérmino, cesárea (preeclampsia severa). Peso al nacer 1800 gramos. Al examen Peso 4000 g, talla 51,5 cm, marcada asimetría corporal, a predominio derecho incluyendo hemicara y lengua. No hepato-esplenomegalia. Ecografía abdominal normal, radiografía comparativa de miembros normal. Estudio hormonal (T4, THS) normales, Cariotipo 46, XY. Diagnóstico se Síndrome de Beckwith-Wiedemann, que se revisa porque según la literatura este síndrome cursa con gigantismo somático fetal, es inusual en recién nacidos prematuros (25 por ciento), hay hemihipertrofia sólo en un 15 por ciento de casos. Este síndrome es una condición genética, dominante, cuyo gen se localiza en el cromosoma 11.