Sindrome de Lesch-Nyhan a propodito de 3 casos / Syndrome of Lesch-Nyhan report of three cases
Rev. Soc. Boliv. Pediatr
;
35(3): 91-3, 1996. ilus
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-238444
RESUMEN
El sindrome de Lesch-Nyhan es un desorden metabòlico causado por la ausencia cingènita de una enzima, la hipoxantina fosforibosil-transferasa (HPRT). Este sindrome se caracteriza clìnicamente por coreoatetosis, automutilaciòn, hiperuricemia y retardo mental. Presentamos a continuaciòn tres pacientes diagnosticados en nuestro medio por las caracteristicas clinicas, ayuda laboratorial de una relaciòn del àcido ùrico y creatinina en orina, ademàs de la confirmaciòn realizada en el exterior midiendo la actividad de la enzima de bulbo piloso y glòbulos rojos de dos pacientes
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Lesch-Nyhan
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Soc. Boliv. Pediatr
Asunto de la revista:
Pediatría
Año:
1996
Tipo del documento:
Artículo
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