Complex segregation analysis of nonsyndromic cleft lip/palate in a Chilean population
Genet. mol. biol
; 21(1): 139-44, Mar. 1998. tab
Article
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| LILACS
| ID: lil-238889
Biblioteca responsable:
BR26.1
RESUMO
A populaçäo urbana Chilena contemporânea deriva da mistura de ameríndios nativos com espanhóis, apresentando uma incidência média de fissura labial näo sindrômica associada ou näo a fissura palativa (NSCLP) de 1,8 por 1000 nascimentos vivos. A análise de segregaçäo complexa usando o programa de computador POINTER foi feita em 249 pedigrees estendidos, distribuídos em 202 famílias simplex e 47 famílias multiplex obtidas de probands de NSCLP afetados (157 homens e 92 mulheres). Esses pedigrees deram origem a 326 indivíduos afetados e mais de 1454 parentes. Oito modelos hipotéticos foram examinados e comparados pelo teste X²log2 razäo de máxima verossimilhança. Os modelos que postulam que NSCLP näo era transmitida nestas famílias foram rejeitados, assim como os modelos que postulam apenas um componente multifatorial (P<0,0001). O modelo que postula näo haver componente poligênico para a transmissäo do efeito mais importante foi rejeitado (P<0,0001). Entre os modelos do locus mais importante apenas o modelo recessivo de transmissäo foi rejeitado, enquanto que as heranças codominante e dominante sem um componente multifatorial näo puderam ser excluídas. O modelo näo restrito sugere que a freqüência do alelo de suscetibilidade a NSCLP no locus mais importante é 0,0037 e sua penetrância é de 92 por cento.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Labio Leporino
/
Fisura del Paladar
Límite:
Adult
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
America do sul
/
Chile
Idioma:
En
Revista:
Genet. mol. biol
Asunto de la revista:
GENETICA
Año:
1998
Tipo del documento:
Article