Early infantile form of galactosialidosis in a female baby with a prenatal diagnosis of fetal ascites - First case in Brazil
Genet. mol. biol
;
21(4): 443-6, Dec. 1998. ilus, tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-238910
RESUMO
Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a populaçäo brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. Estudos clínicos, patológicos e bioquímicos realizados foram consistentes com os dados já publicados na literatura científica. Detectamos a doença em uma menina de 7 meses de idade, com diagnóstico de ascite no período pré-natal e evoluçäo compatível com doença de depósito, através da cromatografia em camada fina para oligossacarídeos, que é parte integrante do programa de triagem para erros inatos do metabolismo (EIM) em crianças de alto risco, realizado no Estado do Rio de Janeiro.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
/
Galactosidasas
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio pronóstico
Límite:
Adolescente
/
Niño
/
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Inglés
Revista:
Genet. mol. biol
Asunto de la revista:
Genética
Año:
1998
Tipo del documento:
Artículo
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