Epidemiologia genética e clínica da esclerose tuberosa / Genetic and clinical epidemiology of tuberous sclerosis
Rev. bras. ciênc. saúde
;
1(1/3): 63-74, jan.-dez. 1997. tab, graf
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-239306
RESUMO
O presente trabalho aborda aspectos epidemiológicos e genéticos da Esclerose Tuberosa, uma doença multissistêmica e complexa, caracterizada tradicionalmente por Angiofibromas faciais(anteriormente confundido com Adenoma Sebáceo)Epilepsia e Retardo Mental. A etiopatogenia da doença só recentemente começou a ser elucidada. A ocorrência varia de 1/10.000 a 1/50.000 em todas as populações e grupos étnicos. A proporção sexual é 1,0.A herança é compatível com o medelo autossômico dominante com penetrância incompleta, embora tenha sido estimado que cerca de 85 por cento dos casos resultam de mutações novas. A Esclerose Tuberosa está ligada a pelo menos dois Ioci, o TSC1 no cromossomo 9 (9q34.3) e o TSC2 no cromossomo 16 (16p13.3). O gene TSC2 codifica uma proteína, a tuberina, que funciona como um supressor de tumor. A tríade clássica da Esclerose Tuberosa é confirmada em apenas um terço dos casos, no restante a doença pode apresentar uma ampla variedade de sinais e sintomas, principalmente manifestações cutâneas, hamartomas e tumores de vários órgãos e tecidos
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Esclerosis Tuberosa
/
Epidemiología
/
Genética
Tipo de estudio:
Estudio de tamizaje
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. ciênc. saúde
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1997
Tipo del documento:
Artículo
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