A genética molecular de sarcomas de partes moles e sua aplicação à clínica / The molecular genetics of soft tissue sarcomas and its clinical application

RESUMO

Sarcomas de partes moles, como outros tumores humanos, são causados por mutações em genes supressores de tumores e oncogenes. Entre eles alguns, como p53 por exemplo, são freqüentemente detectados na forma mutatada em sarcomas e outros tumores humanos. De outro lado, há várias mutações altamente específicas para determinados sarcomas que podem servir como marcadores diagnósticos de alto valor. Exemplos de mutações de potencial diagnóstico incluem a translocação entre PAX3 e FKHR em rabdomiossarcoma alveolar, a translocação entre EWS e FLI-1 em tumores neuroectodérmicos periféricos primitivos e EWS e ATF-1 e sarcomas de células claras. Todas essas translocações podem ser detectadas por metodologias moleculares e que podem constituir um componente importante de repertório diagnóstico futuro.