Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos / Infantil neuroaxonal dystrophy: report of 2 cases
Arq. neuropsiquiatr
;
57(4): 1000-4, dez. 1999. ilus, tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-249301
RESUMO
Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compátivel com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxomais.
Texto completo:
Disponible
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Distrofias Neuroaxonales
Límite:
Niño
/
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Asunto de la revista:
Neurología
/
Psiquiatria
Año:
1999
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS