Síndrome de Cornelia de Lange. Presentación de un caso clínico / Cornelia de Lange sundrome. A case report

RESUMEN

El síndrome de Cornelia de Lange es también conocido como el Síndrome de Brachman-de lange, su etiología es desconocida, no se han observado anormalidades cromosómicas constantes ni agentes teratógenos comunes. Entre los hallazgos clínicos se encuentran hidrocefalia, poligiria, microgiria, cavitación de la sustancia blanca y del tálamo. Se han encontrado alteraciones dentales, orales, malformaciones gastrointestinales, otorrinolaringológicas y musculoesqueléticas. Los hallazgos oculares son hendidura palpebral antimongoloide, exoftalmos, hipertricosis, pestañas largas y rizadas, sinofris, telecanto, ptosis, estrabismo y miopía. Se presenta el caso clínico de una paciente con este síndrome