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Síndrome de Down: A propósito de 2 familias portadoras de translocación 14, 21 / Down syndrome: Appropos of 2 families carriers of translocation 14, 21
Viñas Portilla, Carlos I; Vega Conejo, Viviana; Zaldívar Vaillant, Tatiana; Rodríguez Guas, Haydeé; Lantigua Cruz, Aracely.
Afiliación
  • Viñas Portilla, Carlos I; Centro Nacional de Genética Médica. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H). CU
  • Vega Conejo, Viviana; Centro Nacional de Genética Médica. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H). CU
  • Zaldívar Vaillant, Tatiana; Centro Nacional de Genética Médica. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H). CU
  • Rodríguez Guas, Haydeé; Centro Nacional de Genética Médica. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H). CU
  • Lantigua Cruz, Aracely; Centro Nacional de Genética Médica. Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H). CU
Rev. cuba. pediatr ; 71(1): 43-48, 1999. ilus
Article en Es | LILACS | ID: lil-252771
Biblioteca responsable: CU1
RESUMEN
El síndrome de Down constituye la anomalía cromosómica más frecuente en humanos. En este trabajo se presentan 2 familias portadoras de translocación 14;21 con niños afectados. Para el diagnóstico se realizaron los estudios citogenéticos con la utilización de la microtécnica de cultivo. Se hizo análisis segregacional de los portadores. Se confirmó la existencia de la translocación en 4 miembros de 3 generaciones en la familia 1 y en 3 miembros de 2 generaciones en la familia 2. Se discuten los resultados y se destaca la importancia de la detección de portadores, principalmente de aquéllos en edad reproductiva
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Índice: LILACS Asunto principal: Translocación Genética / Síndrome de Down Idioma: Es Revista: Rev. cuba. pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 1999 Tipo del documento: Article
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