Sjögren-Larsson syndrome: an appraised of the litterature and presentation of two cases
Rev. bras. clín. ter
;
25(2): 88-92, mar. 1999. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS
| ID: lil-252908
RESUMO
A Síndrome de Sjögren-Larsson é uma doença autossômica recessiva rara com distribuiçäo universal. Consiste em ictiose, displegia espástica e retardo mental causado por um defeito enzimático na oxidaçäo do álcool-graxo. Nós relatamos dois casos e fazemos uma revisäo da literatura respectiva. As duas crianças tinham atividade deficiente da NAD oxidorredutase. Foram estudados os lípides de membrana das células plasmáticas e eritrócitos. Bons resultados foram obtidos em um dos pacientes quando submetido a dieta na infância precoce o que se correlacionou com diminuiçäo do álcool-graxo no plasma. Entretanto näo obtivemos melhora clínica no outro paciente cujo tratamento teve início tardio.Terapia com etretinato foi necessária para controlar os sintomas cutâneos neste segundo paciente.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Síndrome de Sjögren-Larsson
/
Oxidorreductasas de Alcohol
/
Lípidos
Límite:
Child, preschool
/
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Inglés
Revista:
Rev. bras. clín. ter
Asunto de la revista:
Medicina
/
Terapeutica
Año:
1999
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
/
Francia
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