Gangliosidosis GM2 tipo 2: enfermedad de Sandhoff / Gangliosidosis GM2 type 2: Sandhoff's disease
Rev. invest. clín
;
37(1): 43-7, ene.-mar. 1985. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-2547
RESUMEN
Se estudió a un niño de 19 meses de edad con un cuadro clínico sugestivo de gangliosidosis GM2 facies peculiar, retardo psicomotor severo, espasticidad generalizada, crisis convulsivas tónicas, macrocefalia, pérdida de la función visual y auditiva, reflejos osteotendinosos exaltados y primer dedo de ambos pies en flexión sostenida; manchas rojo cereza en fondo de ojo y atrofia cerebral demostrada por EEG y TAC. Mediante cromatografía de capa fina se identificaron oligosacáridos en diferentes muestras de orina con un patrón cromatográfico característico. La actividad de las hexosaminidasas A y B en el paciente y sus padre fueron compatibles con homocigocidad y heterocigocidad respectivamente, para la deficiencia de ambas enzimas. Estos resultados permitieron precisar el diagnóstico de gangliosidosis GM2 tipo 2 (Enfermedad de Sandhoff). Se señala la importancia de la identificación de la oligosacariduria
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedad de Sandhoff
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Humanos
/
Lactante
/
Masculino
Idioma:
Español
Revista:
Rev. invest. clín
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1985
Tipo del documento:
Artículo
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