Tumores colorretais hereditários / Hereditary colorectal tumors
Rev. Col. Bras. Cir
; 25(4): 271-80, jul.-ago. 1998. ilus, tab
Article
en Pt
| LILACS
| ID: lil-255430
Biblioteca responsable:
BR6.1
RESUMO
Cerca de 4 por cento a 15 por cento dos tumores colorretais são hereditários e divididos em dois grupos polipose adenomatosa familiar (FAP) e câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC). Ambas são doenças autossômicas dominantes, com transmissão vertical, geração após geração, sem preferência por sexo. A FAP tem penetrância praticamente completa, caracterizada por mais de cem pólipos adenomatosos no intestino grosso, que aparecem em geral após a puberdade e se transformam em câncer em todos os casos não tratados, levando o paciente ao óbito em torno dos 45 anos de idade. Manifestações extracolônicas são comuns, tais como pólipos em estômago e duodeno, sarcomas abdominais, pigmentação de retina, osteomas, entre outras. A FAP é causada por mutação no gene APC, que está localizado no cromossomo 5q. Seu tratamento é basicamente cirúrgico, com retirada do intestino grosso, podendo-se preservar o reto, se este não apresentar muitos pólipos. O HNPCC tem penetrância em torno de 80 por cento e não apresenta os pólipos benignos como na FAP, que permitem identificar pacientes com o fenótipo da doença. Geralmente, o diagnóstico da lesão colônica é realizado já na fase maligna, em torno dos 45 anos de idade, com preferência para o lado direito do cólon. Pode haver associação com tumores de endométrio na mulher, estômago, pâncreas, entre outros. É causada por mutação em genes de reparo do DNA (hMSH2, hMLH1, hPMS1, hPMS2, hMSH6/GTBP). A colectomia total deve ser realizada em pacientes com câncer de cólon e HNPCC. Se o tumor estiver localizado no reto, a proctocolectomia total pode ser uma opção. Em indivíduos portadores do defeito genético predisponente ao HNPCC, porém, assintomáticos, a indicação de cirurgias profiláticas é controversa. Atualmente, podem-se identificar indivíduos portadores de defeito genético herdado tanto na FAP como no HNPCC. Esses testes baseiam-se no estudo direto dos genes responsáveis pela respectiva doença ou pela proteína produto dos mesmos. É de suma importância uma abordagem multidisciplinar de pacientes portadores de FAP ou HNPCC, pois existe uma preocupação ética muito grande na realização dos testes genéticos de predisposição, considerando suas consequências psicológicas e sociais
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Asunto principal:
Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis
/
Poliposis Adenomatosa del Colon
Idioma:
Pt
Revista:
Rev Col Bras Cir
/
Rev. Col. Bras. Cir
/
Rev. Col. Bras. Cir. (Online)
/
Revista do Colégio Brasileiro de Cirurgiões (Impresso)
Asunto de la revista:
CIRURGIA GERAL
Año:
1998
Tipo del documento:
Article