Patología médica ocasionada por repetidos de trinucleótidos / Medical pathology occasioned by trinucleotide repeat
Gac. méd. Méx
;
135(1): 53-65, ene.-feb. 1999.
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-256585
RESUMEN
Se han descrito diez enfermedades genéticas en donde la alteración es la expansión de repeticiones de trinucleótidos. Existen cuatro tipos de secuencias trinucleotídicas involucradas en expansiones. El tipo, posición en un gen y número de copias en los individuos afectados, varía según la enfermedad. Algunas de estas repeticiones expandibles están relacionadas con sitios frágiles en los cromosomas y cuando se encuentran expandidas existen 2000 o más copias de la secuencia. Otro tipo de secuencias repetidas se localiza en regiones codificadoras de genes relacionados con problemas neurodegenerativos, como el mal de Huntington, atrofia muscular espinobulbar o ataxia espinocerebral tipo 1, en donde presentan expansiones cortas de 60 a 90 copias del trinucleótido en el gen. La expansión continua de repetidos en estos padecimientos puede explicar la anticipación genetíca que caracteriza a estas enfermedades y existe una correlación entre la gravedad de la enfermedad y el número de repetidos. Recientemente se ha demostrado este tipo de expansión en secuencias mayores del tipo minisatélites En un caso, está relacionada con la epilepsia tipo 1 y en la otra al sitio frágil 16B sensible a Distancia. Esta forma de herencia es importante por su relación con algunas de las enfermedades degenerativas más comunes en los humanos
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Aberraciones Cromosómicas
/
Enfermedades Neurodegenerativas
/
Síndrome del Cromosoma X Frágil
Tipo de estudio:
Estudio de etiología
Límite:
Humanos
Idioma:
Español
Revista:
Gac. méd. Méx
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1999
Tipo del documento:
Artículo
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