Your browser doesn't support javascript.
loading
Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular / Hypophosphathemic rickets: from the clinics to the molecular genetic
Nunes, Adriana B; Lazaretti-Castro, Marise.
  • Nunes, Adriana B; Universidade Federal da Paraíba.
  • Lazaretti-Castro, Marise; Universiade Federal de Säo Paulo. Escola Paulista de Medicina. Disciplina de Endocrinologia.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 44(2): 125-32, abr. 2000.
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-259839
RESUMO
O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipo-fosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de homeostase do fosfato. Como não está definida qual a lesão básica do distúrbio, torna-se difícil o esclarecimento da fisiopatologia. Recentemente, através da abordagem de clonagem posicional, foi identificado um forte gene candidato, o PEX, que seria o responsável pelo distúrbio. Diversos tipos de mutações no PEX foram encontradas em cerca de 60 famílias. Os recentes avanços genéticos no estudo dessa doença muito têm contribuído para melhorar o entendimento da sua fisiopatologia e do controle do equilíbrio do fosfato.
Asunto(s)
Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Hipofosfatemia Familiar Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio pronóstico Límite: Adolescente / Adulto / Humanos Idioma: Portugués Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Asunto de la revista: Endocrinologia / Metabolismo Año: 2000 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil

Similares

MEDLINE

...
LILACS

LIS

Texto completo: Disponible Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Hipofosfatemia Familiar Tipo de estudio: Estudio diagnóstico / Estudio pronóstico Límite: Adolescente / Adulto / Humanos Idioma: Portugués Revista: Arq. bras. endocrinol. metab Asunto de la revista: Endocrinologia / Metabolismo Año: 2000 Tipo del documento: Artículo País de afiliación: Brasil