Hemocromatosis: prevalencia en donantes de sangre presumiblemente sanos / Hemochromatosis: prevalence in healthy individuals

RESUMEN

La hemocromatosis es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, y puede ser mortal. En nuestro medio no se conoce su prevalencia. Determinar la prevalencia de hemocromatosis en un grupo de individuos aparentemente sanos. Se seleccionaron los pacientes de 3000 donantes de sangre que acudieron al Banco de Sangre del Hospital Universitario de Caracas; basados en el porcentaje de saturación de transferrina (ST) al momento de la donación, si la prueba en ayunas en los donantes masculinos era mayor e igual a 55 por ciento o femeninos con ST mayor e igual a 50 por ciento. Aquellos que resultaron con valores de St repetidamente altos se les determinó derritina sérica y se les propuso la realización de biopsia hepática percutánea. 3000 donantes estudiados (edad promedio 31 años, 2.511 hombres y 489 mujeres), 132 tuvieron niveles elevados de ST (17 mujeres y 115 hombres) y a 43 se les repitió la ST; en el sexo masculino el valor promedio de ST fue de 62,75 por ciento y en el sexo femenino 59,09. Del total, 11 resultaron con ST persistentemente alta, y de éstos, sólo 5 aceptaron la realización de biopsia hepática, confirmándose el diagnóstico de hemocromatosis en 2 casos. La ST fue una buena herramienta de pesquisa para hemocromatosis en este trabajo. La prevalencia encontrada en este grupo fue de 0,66 por mil, algo menor de la encontrada en otras series (población caucásica), pero mayor a la encontrada en población indígena. Todas las biopsias hepáticas presentaron alteraciones histopatológicas donde sólo 2 fueron Diagnósticas de la patología en cuestión. Se plantea si las alteraciones en las 3 no diagnósticas representan estadíos tempranos de la enfermedad. Es el primer trabajo de este tipo que se realiza en Latinoamérica