Enfermedad de Gaucher: a propósito de un caso

Martínez, José; Bohorquez, José Adolfo; Montilla, José Eugenio

Enfermedad de Gaucher: a propósito de un caso / Gaucher's disease: report a case

Martínez, José; Bohorquez, José Adolfo; Montilla, José Eugenio.

Martínez, José; Hospital Central Universitario "Antonio María Pineda". Medicina Interna.
Bohorquez, José Adolfo; Hospital Central Universitario "Antonio María Pineda". Medicina Interna.
Montilla, José Eugenio; Hospital Central Universitario "Antonio María Pineda". Servicio de Medicina de Hombres.

Bol. méd. postgrado ; 13(3/4): 46-53, jul.-dic. 1997. ilus, tab

Artículo en Español | LILACS | ID: lil-261453

RESUMEN

RESUMEN

Se reporta un caso de enfermedad de Gaucher. La enfermedad es un trastorno familiar crónico raro que se debe a la acumulación progresiva de glucocerebrósido en las células fagociticas del sistema de monocitos y macrófagos. Es producida por el déficit de ß-Glucocerebrosidasa. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Usualmente existen esplenomegalia, anemia, trombocitopenia y leucopenia. Fue necesario practicar esplenectomía. Evolución postoperatoria buena. Una hermana del paciente presenta la enfermedad

Asunto(s)

Humanos; Masculino; Adulto; Anemia/clasificación; Células; Enfermedad de Gaucher/diagnóstico; Glucosilceramidas/administración & dosificación; Esplenomegalia/diagnóstico; Trombocitopenia/clasificación

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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Esplenomegalia / Trombocitopenia / Células / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidas / Anemia Límite: Adulto / Humanos / Masculino Idioma: Español Revista: Bol. méd. postgrado Asunto de la revista: Medicina Año: 1997 Tipo del documento: Artículo

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