Your browser doesn't support javascript.
loading
Detección de ß talasemia mediante la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones (ARMS-PCR) / ß thalassemia detection by the amplification refractory mutation system technique (ARMS-PCR)
Bravo, Martha; Salazar, Raquel; Arends, Anabel; Alvarez, Maritza; Velázquez, Dalia; Guevara, José; Castillo, Omar.
Afiliación
  • Bravo, Martha; Hospital Universitario de Caracas.
  • Salazar, Raquel; Universidad de Oriente. Departamento de Bioanálisis.
  • Arends, Anabel; Hospital Universitario de Caracas.
  • Alvarez, Maritza; Hospital Universitario de Caracas.
  • Velázquez, Dalia; Hospital Universitario de Caracas.
  • Guevara, José; Hospital Universitario de Caracas.
  • Castillo, Omar; Hospital Universitario de Caracas.
Invest. clín ; Invest. clín;40(3): 203-13, sept. 1999. ilus, tab
Article en Es | LILACS | ID: lil-261519
Biblioteca responsable: VE1.1
RESUMEN
Se empleó la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones para determinar los tipos de mutaciones que causan ß talasemia (BTal) en la población venezolana. Ochenta pacientes seleccionados al azar de un total de 159 catalogados como ß talesémicos por presentar anemia hemolítica y niveles elevados de Hb A2, fueron estudiados por medio de la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones (ARMS-PCR). Este es un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa, capaz de detectar diversas mutaciones puntuales y pequeñas deleciones o inserciones en el gen ß globina, con el empleo de oligonuclótidos de secuencia específica. En 43/80 pacientes catalogados con las distintas presentaciones clínicas de ß talasemia y en 37/80 pacientes heterocigotos compuesto para hemoglobinotías estructurales y ß talasemia, la mutación más comúnmente encontrada fue la -29, (de origen africano), seguida de la CD39 (de origen mediterrráneo); también se encontró la -88, la IVSI-6 y con menor frecuencia la IVSI-110. La técnica ARMS- PCR es un método útil y rápido que permite detectar todas las mutaciones ß Tal presentes y hacer un diagnóstico diferencial entre los pacientes con Talasemia menor y sujetos normales con Hb A2 elevada, lo cual es importante en los estudios poblacionales, y además permite precisar el diagnóstico de los pacientes que presentan hemoglobinopatías estructurales con niveles elevados de Hb A2
Asunto(s)
Buscar en Google
Índice: LILACS Asunto principal: Talasemia / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies País/Región como asunto: America do sul / Venezuela Idioma: Es Revista: Invest. clín Asunto de la revista: Biologia / MEDICINA / Relatos de Casos Año: 1999 Tipo del documento: Article
Buscar en Google
Índice: LILACS Asunto principal: Talasemia / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies País/Región como asunto: America do sul / Venezuela Idioma: Es Revista: Invest. clín Asunto de la revista: Biologia / MEDICINA / Relatos de Casos Año: 1999 Tipo del documento: Article