Detección de ß talasemia mediante la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones (ARMS-PCR) / ß thalassemia detection by the amplification refractory mutation system technique (ARMS-PCR)
Invest. clín
; Invest. clín;40(3): 203-13, sept. 1999. ilus, tab
Article
en Es
| LILACS
| ID: lil-261519
Biblioteca responsable:
VE1.1
RESUMEN
Se empleó la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones para determinar los tipos de mutaciones que causan ß talasemia (BTal) en la población venezolana. Ochenta pacientes seleccionados al azar de un total de 159 catalogados como ß talesémicos por presentar anemia hemolítica y niveles elevados de Hb A2, fueron estudiados por medio de la técnica de amplificación refractaria de sistemas de mutaciones (ARMS-PCR). Este es un método basado en la reacción en cadena de la polimerasa, capaz de detectar diversas mutaciones puntuales y pequeñas deleciones o inserciones en el gen ß globina, con el empleo de oligonuclótidos de secuencia específica. En 43/80 pacientes catalogados con las distintas presentaciones clínicas de ß talasemia y en 37/80 pacientes heterocigotos compuesto para hemoglobinotías estructurales y ß talasemia, la mutación más comúnmente encontrada fue la -29, (de origen africano), seguida de la CD39 (de origen mediterrráneo); también se encontró la -88, la IVSI-6 y con menor frecuencia la IVSI-110. La técnica ARMS- PCR es un método útil y rápido que permite detectar todas las mutaciones ß Tal presentes y hacer un diagnóstico diferencial entre los pacientes con Talasemia menor y sujetos normales con Hb A2 elevada, lo cual es importante en los estudios poblacionales, y además permite precisar el diagnóstico de los pacientes que presentan hemoglobinopatías estructurales con niveles elevados de Hb A2
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Índice:
LILACS
Asunto principal:
Talasemia
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
País/Región como asunto:
America do sul
/
Venezuela
Idioma:
Es
Revista:
Invest. clín
Asunto de la revista:
Biologia
/
MEDICINA
/
Relatos de Casos
Año:
1999
Tipo del documento:
Article