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Acondroplasia y síndrome de down en un mismo paciente: reporte de una caso / Achondroplasia and downïs syndrome in a same patient: case report
Sánchez, Otto; Guerra, Dania; Nastasi, José; Escalona, José.
  • Sánchez, Otto; Universidad de Oriente. Escuela de Medicina. Unidad de Genética.
  • Guerra, Dania; Universidad de Oriente. Escuela de Medicina. Unidad de Genética.
  • Nastasi, José; Universidad de Oriente. Escuela de Medicina. Unidad de Genética.
  • Escalona, José; Universidad de Oriente. Escuela de Medicina. Unidad de Genética.
Invest. clín ; 40(2): 143-54, jun. 1999. ilus
Artículo en Español | LILACS | ID: lil-261525
RESUMEN
La acondroplasia y la trisomía 21, dentro de sus respectivas categorías, son las enfermedades genéticas más frecuentes observadas al nacimiento. La presencia simultánea de ambas enfermedades en el mismo paciente ha sido, sin embargo, reportada en la literaturamundial sólo una vez. En el presente trabajo reportamos el caso de un paciente afectado por ambas entidades (Trisomía 21 y Acondroplasia). Se discuten los hallazgos clínicos y las posibles razones de la escasa frecuencia reportada de tal asociación
Asunto(s)
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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Acondroplasia / Trabajo de Parto / Síndrome de Down Límite: Femenino / Humanos / Masculino Idioma: Español Revista: Invest. clín Asunto de la revista: Biologia / Medicina / Relatos de Casos Año: 1999 Tipo del documento: Artículo

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