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Gangliosidose GM1 forma precoce: aspectos clínicos e diagnósticos; a propósito de quatro observaçöes / GM1 - gangliosidosis precocious form: clinical and diagnostic aspects; apropos of 4 observations
J. pediatr. (Rio J.) ; 58(5): 299-307, maio 1985. ilus, tab
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-2630
RESUMO
A gangliosidade GM, forma infantil precoce é uma doença de acúmulo lisossomial, de transmissäo autossômica recessiva, caracterizada pelo depósito neurovisceral de gangliosídeo GM, e de mucopolissacárides nas vísceras. É conseqüência do déficit de uma hidrolase lisossomial, a GM1-ß-galactosidase Clínicamente, apresentar-se como um retardo do desenvolvimento psicomotor precoce desde o primeiro mês de vida, associado à dismorfias faciais, visceromegalia e anormalidades esqueléticas semelhantes àquelas vistas na doença de Hurler. Os autores apresentam quatro casos desta rara doença. A suspeita diagnóstica foi feita em bases clínicas e confirmada em vida através do estudo em microscopia eletrônica da biópsia de conjuntiva e dosagens da atividade da ß-galactosidase na urina. Säo discutidos os principais aspectos clínicos, radiológicos e hamatológicos e o diagnóstico diferencial desta enfermidade
Asunto(s)
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Índice: LILACS (Américas) Asunto principal: Gangliosidosis Tipo de estudio: Estudio diagnóstico Límite: Femenino / Humanos / Lactante / Masculino Idioma: Portugués Revista: J. pediatr. (Rio J.) Asunto de la revista: Pediatría Año: 1985 Tipo del documento: Artículo

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