Distrofia miotónica congénita / Congenital myotonic dystrophy
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
;
16(1): 34-40, 1997. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS
| ID: lil-264677
RESUMEN
La distrofia miotónica es una patología que afecta tanto al músculo como a otros tejidos y órganos. Su etiología es genética, con una forma de herencia autosómica dominante y se caracteriza por presentar dos formas clínicas bien diferenciadas la clásica del adulto y la congénita. Esta última, de pronóstico severo, ocurre únicamente en hijos de mujeres afectadas y sería una de las causas más frecuentes de hipotonía neonatal. Se presentan siete pacientes recién nacidos con distrofia miotónica congénita, se mencionan los mecanismos genéticos moleculares involucrados y se enfatiza la importancia del diagnóstico clínico de esta patología, a descartar en todo recién nacido hipotónico, sobre todo en casos de madres con escasa sintomatología.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Anticipación Genética
/
Diagnóstico Diferencial
/
Hipotonía Muscular
/
Distrofia Miotónica
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
/
Estudio de etiología
/
Factores de riesgo
Límite:
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
/
Recién Nacido
Idioma:
Español
Revista:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Asunto de la revista:
Medicina
Año:
1997
Tipo del documento:
Artículo
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