Estudio del paciente con genitales ambiguos / Patients with ambiguous genitalia

RESUMEN

El estudio de un paciente con genitales ambiguos, requiere por lo menos 3 etapas de estudio. En la primera se deben identificar las alteraciones genitales, los antecedentes gestacionales y heredofamiliares, realizar un cariotipo en sangre periférica o en fibroblastos, determinar los niveles séricos de 17-OH progesterona y testosterona y realizar un ultrasonido abdominal y pélvico. En la segunda etapa se realizan pruebas de estimulación para demostrar la función gonadal y se determinan acciones enzimáticas y características de receptores hormonales. En ocasiones es necesario realizar una laparoscopia o una laparotomía. La tercera etapa requiere la identificación de los genes y hormonas involucrados en el proceso de diferenciación sexual