Mutaçöes no gene MYOC/TIGR em uma populaçäo brasileira com glaucoma juvenil e glaucoma primário de ângulo aberto / Mutations in the MYOC/TIGR gene in a Brazilian population with juvenile glaucoma and primary open angle glaucoma
Arq. bras. oftalmol
;
61(6): 690-4, nov.-dez. 1998. tab
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-267876
RESUMO
Objetivo:
Avaliar a frequência e o tipo de mutaçäo no gene ''trabecular meshwork-induced glucocorticoid response protein'' (MYOC/TIGR) entre pacientes com glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) e glaucoma juvenil de ângulo aberto (GJAA).Métodos:
DNA genômico foi extraído a partir de sangue periférico de pacientes com GPAA e GJAA. Posteriormente foram realizados PCR e SSCP para identificar possíveis mutaçöes no gene MYOC/TIGR, os quais foram confirmados por meio de análise por sequenciamento.Resultados:
Foram estudados dezenove pacientes com GJAA. Oito pacientes (42 por cento) apresentaram uma mutaçäo no codon 433 (exon 3), ocasionando a substituiçäo de uma cisteína (TGT) por uma arginina (CGT). Entre os pacientes com GPAA (n = 52), foram encontrados dois (3,8 por cento) com mutaçäo no gene MYOC/TIGR. Um deles mostrou uma mutaçäo de ponto no aminoácido 368, substituindo uma glutamina por um codon de terminaçäo e o outro paciente apresentou a mesma mutaçäo observada nos pacientes com GJAA.Conclusäo:
Identificou-se uma nova mutaçäo no gene MYOC/TIGR em pacientes brasileiros com GPAA e GJAA. A ocorrência de mutaçöes no gene MYOC/TIGR em 42 por cento dos pacientes com GJAA assim como em 3,8 por cento dos pacientes com GPAA poderia ser maior, uma vez que o gene näo foi estudado em sua totalidade (apenas 400 pb do exon 3).
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Glaucoma de Ángulo Abierto
/
Genes
Tipo de estudio:
Estudio pronóstico
Límite:
Adolescente
/
Adulto
/
Femenino
/
Humanos
/
Masculino
País/Región como asunto:
America del Sur
/
Brasil
Idioma:
Portugués
Revista:
Arq. bras. oftalmol
Asunto de la revista:
Oftalmología
Año:
1998
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
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