Doença de Sandhoff / Disease Sandhoff
Rev. bras. oftalmol
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59(6): 413-6, jun. 2000. ilus
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-268580
RESUMO
Objetivo:
Apresentar um caso raro de Doença de Sandhoff em criança de meses de idade. Local Hospital Guilherme Álvaro, Santos - São Paulo.Método:
Diagnosticado pelo Fundo de Olho pela "Mácula em Cereja" e pedido enzimas para diferenciar da Doença de tay-Sachs e estudo multiclínico pela Neuropediatria e Pediatria.Resultado:
A associação dos achados fundoscópicos, clínicos e das enzimas hexosamidases A e B direcionaram para o diagnóstico.Conclusão:
O exame acurado do Fundo de Olho foi direcionador diagnóstico da Doença de Sandhoff.
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Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Enfermedad de Sandhoff
Límite:
Femenino
/
Humanos
/
Lactante
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. oftalmol
Asunto de la revista:
Oftalmología
Año:
2000
Tipo del documento:
Artículo
País de afiliación:
Brasil
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