Padronizaçäo do "spot-test" de Beutler e Baluda para o diagnóstico da galactosemia / Standardisation of Beutler-Baluda spot-test for the galactosemia diagnostic
Rev. bras. anal. clin
;
26(4): 109-11, 1994. graf
Artículo
en Portugués
| LILACS
| ID: lil-269378
RESUMO
A galactosemia é uma doença metabólica, causada por um déficit da enzima hexose 1-fosfato uridiltransferase (E.C.2.2.7.12). Seus principais sintomas clínicos säo vömitos e diarréias, que aparecem desde as primeiras ingestöes de leite, alteraçäo hepática e alteraçäo do cristalino com catarata bilateral. Com o objetivo de diagnosticar a galactosemia, foi padronizado um método qualitativo, o "spot-test" de Beutler-Baluda, que permite evidenciar a atividade da enzima, através de uma cascata de reaçöes enzimáticas que leva a formaçäo de NADP reduzido, cuja fluorescência é observada sob luz ultravioleta. A partir desta avaliaçäo 7 pacientes tiveram a confirmaçäo laboratorial do diagnóstico de galactosemia
Buscar en Google
Índice:
LILACS (Américas)
Asunto principal:
Pruebas Enzimáticas Clínicas
/
Galactosa
/
Galactosemias
Tipo de estudio:
Estudio diagnóstico
Límite:
Humanos
Idioma:
Portugués
Revista:
Rev. bras. anal. clin
Asunto de la revista:
Patología
Año:
1994
Tipo del documento:
Artículo
/
Congreso y conferencia
País de afiliación:
Brasil
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS