Diagnóstico ultra-sonográfico de anomalias fetais entre 10, 5 e 14 semanas de gestaçäo / Ultra-sonographic diagnosis of fetal anomalies at 10, 5-14 week's gestation

RESUMO

A translucência nucal (TN) é, no momento, o melhor marcador ultrasonográfico de aneuploidia no 1§ trimestre. Além disso, o ultra-som (US) nesta fase é capaz de identificar uma série de malformações (MF). Buscando conhecer a sensibilidade (S) e a especificidade (ESP) da TN em relação às aneuploidias e do US em relação às MF, estudamos 1.168, fetos entre 10,5 e 14 semanas de idade gestacional. Encontramos 882 fetos normais (75,5 por cento), 237 com TN aumentada (20,3 por cento), 28 com TN aumentada e MF (2,4 por cento) e 21 com MF (l,8 por cento). Foram realizadas 597 biópsias de vilo corial ( 51,1 por cento ), sendo que 51 foram anormais. Mais um caso de alteração cromossômica foi observado após o parto, totalizando 52 aneuploidias (4,5 por cento).Além das 49 MF diagnosticadas no primeiro trimestre, outras 17 foram vistas posteriormente. A S e a ESP da TN em relação à detecção de aneuploidias foi de 80,0 e 80,0 por cento se utilizarmos como critério um risco maior que 11300, e 71,0 e 94,0 por cento se o critério for TN maior ou igual a 2,8 mm. A associação entre MF no primeiro trimestre e aneuploidia foi de 3810 por cento. Em relação à MF, a S e a ESP do US no primeiro trimestre foi de 89,4 por cento e 100,0 por cento